Galaktosemia, perinnöllinen sairaus, vaikuttaa noin yhteen 62 000 vastasyntyneeseen, Merck Manuals Online Medical Library -raportti. Näillä lapsilla ei ole entsyymiä, joka muuntaa galaktosaa, maitosokeria glukoosiin. Klassisella ja yleisimmin muotoilluilla ihmisillä ei ole galaktoosi-1-fosfaatti-uridyyli- siirtoa, tai GALT. Galaktosemia on erityisen vaarallinen vastasyntyneille, joiden koko ruokavalio koostuu maidosta. Vastasyntyneen seulonnan diagnoosi galaktosemia, joten hoito voi alkaa nopeasti ja minimoida vaurioita. Galaktosan poistaminen ruokavaliosta käsittelee tautia.
Päivän video
Määritelmä
Klassinen galaktosemia ilmenee, kun lapsi perii viallisen geenin molemmilta vanhemmilta. Klassista galaktosemiaa, Duarte-galaktosemiaa, esiintyy, kun lapsi perii Duarte-variantigeenin yhdestä vanhemmasta ja klassisesta geenistä toisesta. Duarte-galaktosemiaa sairastavilla lapsilla on 25-50 prosenttia normaalista entsyymiaktiivisuudesta GALT-geenissä, Galactosemia Children verkkosivuilla kertoo. Duarte-galaktosemiaan kuuluvilla ihmisillä on vähemmän ruokavalion rajoituksia ja komplikaatioita kuin klassisen muodon omaavat.
Infant Diet
Klassisella galaktosemiaan kuuluvilla lapsilla ei voi olla laktoosia sisältäviä tuotteita, koska galaktoosi, joka muodostaa puolet laktoosista, kerääntyy verenkiertoon ja vahingoittaa aivoja, silmiä, munuaisia ja maksa. Galaktosemiapotilailla ei voi olla eläimen tai ihmisen maitoa, ja sen on käytettävä soijamäärää.
Muut rajoitukset
Vaikka maito on yleisin galaktoosin lähde imeväisille, myös maitotuotteiden ulkopuolella olevat galaktoosilähteet ovat kiellettyjä, kun lapsi kasvaa. Monet jalostetut elintarvikkeet sisältävät laktoosia, joten oppivat lukemaan etikettejä maitotuotteille, kuten kaseiinille, kuiville maidon kiintoaineille, laktoosille, rapeille ja heralle. Eloperäiset lihat, taikinanhoitajat jalostetuissa elintarvikkeissa ja hydrolysoidut proteiinit ovat muutamia lisäaineita, joita on vältettävä. Myös palkokasveja ja fermentoituja elintarvikelisäaineita, kuten soijakastiketta, on vältettävä. Galaktosemia voi syödä laktaattia, maitohappoa, laktaatteja ja kalsiumyhdisteitä, koska ne eivät sisällä laktoosia. Jotkut lääkkeet sisältävät myös laktoosia täyteaineena; varmista, että apteekkisi tietää rajoituksesi.
Modifikaatiot
Duarte-galaktosemiaa sairastavat lapset saattavat seurata vähemmän rajoitettua ruokavaliota, rajoittaa galaktoosia ensimmäisen vuoden ajan, sitten lisätä asteittain esineitä ja tarkistaa veren tasoja, Galactosemic Childrenin vanhemmat toteaa. Eri lääkäreillä on erilaisia näkemyksiä ruokavaliosta ja Duarte-galaktosemiaa, joten noudata omia lääkärisi suosituksia.
Oireet
Ruokaa, joka sisältää galaktoosia, ei aiheuta välitöntä reaktiota, koska allergia voisi, mutta ongelmia, kuten oksentelu, huono kasvu, letargia, kognitiiviset puutteet, keltaisuus, kouristukset ja puheen, kävelyn ja tasapainon ongelmat voivat kehittyä.Osteomalasia, tai heikentynyt ja pehmeät luut, voi esiintyä korkeista kalsiumpitoisuuksista veressä. Katkaravut voivat vaikuttaa silmiin. Tytöt, joilla on galaktosemia, voivat kehittää ennenaikaista munasarjojen vajaatoimintaa.
