Korkea kolesteroli, joka on perinnöllinen tai familiaalinen hyperkolesterolemia, johtaa korkeaan LDL-tasoon, josta muuten tunnetaan paha kolesteroli. Nämä lisääntyneet tasot alkavat syntymästään aiheuttaen sydänkohtauksia jo varhaisessa iässä. Toisin kuin korkeat kolesterolitasot, jotka tavallisesti esiintyvät huonojen ruokailutottumusten tai liikunnan puutteen vuoksi, perinnöllinen hyperkolesterolemia tapahtuu luonnollisesti; se johtuu muuttuvasta geenistä, jota vanhemmat kantavat. Niillä, joilla on tämä geeni, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää se lapsille National Human Genome Research Institutein mukaan.
Päivän video
Vaihe 1
Tunnista merkit. Merkkejä ovat perheen historia, jossa on korkea LDL-taso, joka on jokseenkin yli 169 mg / dl ja vanhempien sydänkohtausten perhehistoria, joka on tarkoitettu miehille 40-50-vuotiaille ja 50-vuotiaille tai 60-vuotiaille naisille. Kolesterolin vahamaiset talteenotot ihossa ovat vielä yksi osoitus. Ne saattavat vaihdella kooltaan, ja jotkut ovat halkaisijaltaan suurempia kuin 3 tuumaa. Nämä näkyvät tavallisesti nivelissä, polvissa, käsissä, jaloissa tai pakaroissa ja kolesterolipäästöissä silmäluomissa. Nämä kerrostumat ovat tyypillisesti valkoisia tai keltaisia.
Vaihe 2
Käy lääkärisi kanssa säännöllisesti. Fyysiset tutkimukset voivat havaita kolesterolitasoja, joita et ehkä huomaa itse, jos ne ovat tarpeeksi pieniä. Perheesi historia saattaa kehottaa lääkärisi katsomaan lähemmäksi sijoitusta.
Vaihe 3
Kolesterolitesti tehdään. Lääkäri saattaa tilata lipidiprofiililla tarkoitetun verikokeen veren kolesterolimäärän tarkistamiseksi. Kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitos toteaa, että kokonaiskolesteroli yli 300 mg / dl ja yli LDL yli 250 mg / dl ovat molemmat indikaattoreita korkeasta kolesterolista, joka on perinnöllinen.
Vaihe 4
Tee tapaaminen sydäntoimintotestille. Kardiologit suorittavat yleensä sydämen toimintakoetta tai stressitestiä. Tämän tentin aikana sinua voidaan pyytää kävelemään juoksumattoa tietyn ajan, kun lääkäri säätää aikaa ja nopeutta. Epänormaalit tulokset ovat toinen merkki perheen hyperkolesterolemiasta.
Vaihe 5
Keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä testauksesta. Geneettinen testaus voi olla helpoin tapa havaita epänormaali geeni, joka aiheuttaa perinnöllistä korkeaa kolesterolia. Tällainen testaus saattaa näyttää muutoksen LDL-reseptorigeenistä, joka on vastuussa LDL: n puhdistamisesta kehosta, kertoo National Human Genome Research Institute.
