Koti-DNA-sarjoista on tullut uskomattoman suosittuja näinä päivinä. Haluatko tietää mistä esi-isäsi ovat kotoisin? Lähetä vanupuikko AncestryDNA: lle. Etsitkö löytää paras tapa laihtua geenien perusteella? HomeDNA on peittänyt sinut. Mutta jos luulit syljenäytteen lähettämisen selvittävän, onko sinulla enemmän rintasyövän riski, et, ajattele uudelleen.
Geenitietoyhtiön Invitaen tutkijat tutkivat 23andMen BRCA-testiä, joka väittää testaavan kolme yleistä varianttia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, jotka osoittavat lisääntyneen rintasyövän riskin. Mutta tutkijat havaitsivat, että yrityksen kotitesti jättää lähes 90 prosenttia tapauksista. Kun tutkimuksen kirjoittajat käskivät yli 4700 potilasta, jolla oli tunnettu BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, ottamaan kotitesti, vain 12 prosenttia sai positiivisia tuloksia. Muut 88 prosenttia? Heidän mutaatioonsa kuului yli 1000, jota 23andMe ei testaa.
23andMen kotimutaatiotestiä on kauan kritisoitu, mutta Invitaen tutkimus - joka esiteltiin tässä kuussa American Medical Medical Geneetics and Genomics -kokouksessa - on ensimmäinen, joka osoittaa kuinka rajalliset ne todella ovat.
Vaikka liittovaltion lääkehallinto on hyväksynyt 23andMen BRCA-testin, organisaatio varoittaa, että "negatiivinen tulos ei sulje pois mahdollisuutta, että henkilöllä on muita BRCA-mutaatioita, jotka lisäävät syöpäriskiä". He väittävät myös, että testin tuloksia "ei pitäisi käyttää korvikkeena lääkärisi käymiseen syöpäseulonnassa". Monet kuluttajat saavat kuitenkin vain negatiivisen tuloksen ja ajattelevat olevansa selkeät.
"Ihmisillä on oikeus omiin geneettisiin tietoihinsä, mutta tämän oikeuden mukana on vastuu", tohtori Robert C. Green, Harvard Medical Schoolin professori, kertoi New York Timesille . "Jos aiot kiertää lääketieteellisen valtavirran, lue varoitukset."
23andMe on vastannut tutkimukseen kutsuen monia tulkintoja Ivitaen havainnoista "harhaanjohtavaksi".
"Auttaa ihmisiä ymmärtämään heidän geneettinen tieto on keskeinen tehtävämme ja olemme asiakkaidemme kanssa erittäin selviä, että BRCA1 / BRCA2-raporttimme testaa vain kolmea tuhannesta mahdollisista geenimuunnelmista näissä geeneissä", Jeffrey Pollard, MD, 23andMe: n johtaja lääketieteelliset asiat, sanottiin lausunnossa. "23andMe-testit näille muunnoksille, koska ne ovat kolme eniten tutkittua ja sisältävät selkeän, dokumentoidun rinta- ja munasarjasyövän riskin…. Osana FDA: n tarkistusprosessia osoitimme, että testimme on yli 99 prosenttia analyyttisesti tarkkaa tarjoamme geneettisiä terveysriskiraportteja."
Ja jos olet huolissasi rintasyöpäriskistäsi, tutustu näihin 40 tapaan estää rintasyöpä 40 vuoden jälkeen.
