Myostatiiniin liittyvä lihasten liikakasvu, joka on harvinainen geneettinen sairaus, joka vähentää kehon rasvaa ja joka voi kaksinkertaistaa kehon lihasmassaa. Tilan, joka tunnetaan myös lihasten hypertrofia-oireyhtymänä, voi myös lisätä lihasvoimaa.
Päivän video
Myostatin
Myostatiiniin liittyvä lihasten hypertrofia johtuu MSTN-geenin puutteesta. MSTN-geeni auttaa kehoa muodostamaan proteiinin myostatiinin, joka on yksi proteiinien ryhmästä, joka auttaa kehoa kudosten kehittymisen ja kasvun hillitsemisessä. Myostatiini, joka toimii liikkumiseen mahdollistavissa luuston lihaksissa, yleensä kontrolloi ja rajoittaa lihasten kasvua. MSTN-geenin mutaatiot aiheuttavat kehon soluja vähän tai ei ollenkaan myostatiinia, mikä johtaa liialliseen lihasten kasvuun.
Tapahtuma
Myostatiinin aiheuttamaa lihasten liikakasvua esiintyy usein kansallisten terveyslaitosten mukaan. Pikkulapset perivät MSTN-geenin kustakin vanhemmasta. Molemmissa MSTN-geenikopioissa tapahtuva mutaatio aiheuttaa lihasten ja voimakkuuden merkittävää lisääntymistä. Yhdessä MSTN-geenikopiassa oleva mutaatio johtaa lihasten vähäisempään lisääntymiseen. Sellaisen henkilön sisarukset, joilla on sairaus, voivat periä ehtoja.Diagnoosi ja hoito
Lääkärit testaavat myostatiiniin liittyvää lihasten hypertrofiaa mittaamalla luurankolihaksia ultraäänitutkimuksella, MRI: llä ja muilla testeillä. Lääkärit käyttävät paksuutta mittaamaan rasvapinnoitteen paksuutta. Tutkijat suorittavat MSTN-geenin molekyyligenetiikkaa. Lääkärit suosittelevat geneettistä neuvontaa, jotta perheet ymmärtävät perintökuvion ja mahdollisuudet ovat, että sisarukset periä sairauden. Tunnusta ei aiheudu tunnettuja lääketieteellisiä ongelmia, ja häiriöillä on normaali henkinen kehitys National Institutes of Healthin mukaan.
