Fenyylialaanin herkkyys johtuu harvinaisesta geneettisestä tilasta, jota kutsutaan nimellä phenylketonuria tai PKU. PKU: lla syntyneillä ihmisillä puuttuu maksan entsyymi, joka vaaditaan hajottamaan fenyylialaniinia, aminohappoa, joka löytyy lähes kaikista proteiinityypeistä ja eräistä keinotekoisista makeutusaineista. Fenyyliketonuria havaitaan usein vastasyntyneiden seulonnan aikana, ja erityinen ruokavalio voi usein estää oireiden kehittymisen. Näiden ihmisten on kuitenkin rajoitettava niiden fenyylialaniinin saantia pysyvästi. Jos PKU: lla on liikaa fenyylialaniinia, se voi aiheuttaa erilaisia oireita, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan.
Päivän video
Fyysiset vaikutukset
Koska PKU-potilaat eivät pysty hajottamaan fenyylialaniinia, sen kulutus aiheuttaa aminohappotasojen nousua veressä ja kehon kudoksissa. Tämä voi aiheuttaa ihon, hengityksen ja virtsaan synnynnäisen tuoksun. Korkeat fenyylialaniinipitoisuudet ihossa voivat myös aiheuttaa ihottumaa tai ekseemaa. Syöminen liikaa fenyylialaniinia voi myös johtaa oksenteluun PKU: n kanssa.
Kehitysvaikutukset
Jos PKU-lapsilla ei ole erityistä ruokavaliota, voi esiintyä useita kehityshäiriöitä. Näihin kuuluu viivästynyt tai hidas fyysinen kehitys, joka usein johtaa hyvin pieneen päähän. Fenyylialaniini osallistuu melaniinin synteesiin, pigmenttiin, joka antaa hiuksille ja iholle värin. Tämän seurauksena PKU: n lapsilla on usein vaaleammat hiukset, iho tai silmät kuin muut perheenjäsenet.
Mielentorjunta
Vasen käsittelemätön, PKU voi aiheuttaa vakavaa mielenterveyshäiriötä lapsilla. Vakavimmissa tapauksissa PKU-lapsella saattaa olla henkisten kykyjen ja sosiaalisten taitojen viivästyminen. Nämä lapset voivat myös näyttää käyttäytymisongelmia, kuten hyperaktiivisuutta tai psykiatrisia häiriöitä, kuten itsetuhoamista.
Neurologiset vaikutukset
Fenyyliketonuria voi aiheuttaa vakavia neurologisia vaikutuksia, kuten kouristuksia tai vapinaa. PKU: lla olevat lapset voivat myös kehittää käsien ja jalkojen hallitsemattomia jerking-liikkeitä, ja ne voivat yleensä levätä kätensä epätavallisiin kantoihin.
