U.S.n kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan jokaisella 10 000 - 15 000 syntyneellä lapsella on fenyyliketonuria. Se on geneettinen sairaus, johon viitataan autosomaalisena resessiivisenä, koska tämän taudin kanssa syntynyt lapsi on perinyt mutatoidun geenin kustakin vanhemmasta. Mutatoitua geeniä kutsutaan PAH-geeniksi.
Päivän video
Phenylketonuria
Fenyyliketonuriassa aminohappo fenyylialaniini kerääntyy kehoon ja osa aminohaposta muuttuu aineeksi, jota kutsutaan fenyyliketoneiksi, joka sitten erittyy virtsaan. Normaalisti fenyylialaniini tulee osa proteiinia tai muuttuu tyrosiiniksi, kertoo Gregory Barsh, M. D., Ph. D., pediatrian ja genetiikan professori Stanfordin yliopiston lääketieteen laitoksessa, "Patofysiologinen sairaus. "Kuitenkin tämän taudin omaavilla ihmisillä ei ole entsyymiä, joka tarvitaan vaihtamalla fenyylialaniinia tyrosiiniin, joten aminohappo kertyy. Entsyymit ovat proteiineja, jotka nopeuttavat reaktion kestoa.
Oireet
Fenyyliketonurian kanssa syntyneet lapset eivät alun perin ilmene mitään tämän taudin oireita. Ne alkavat olla oireita, kun fenyylialaniini kertyy, mikä saattaa kestää useita kuukausia, sanotaan Chin-To Fong, MD, pediatrisen genetiikan osaston päällikkö Rochesterin lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopistossa "Merckin käsikirja Terveydenhuollon ammattilaiset. "Vaurastuneilla lapsilla voi olla ihottuma, haju, vaalea ihonväri ja kevyt silmä- ja hiusväri. Jos heitä ei hoideta, he kasvavat hitaammin kuin normaalit, ja heistä tulee kohtalaisesti tai vakavasti henkisesti hidasta.
Raskaana olevat naiset ja fenyyliketonuria
Taudinvalvonta- ja ehkäisykeskusten mukaan, jos raskaana olevat naiset, joilla tämä tauti ei tartu erityiseen ruokavalioon, tulemisesta henkisesti hidastetuksi. Itse asiassa ihmiset, joilla on fenyyliketonuria, pitävät kiinni tästä ruokavaliosta elämää varten, mutta monet pysähtyvät sen jälkeen, kun ne saavuttavat nuoruusiän. Erityisruokavalio sisältää poistamalla kaikki elintarvikkeet, jotka sisältävät runsaasti proteiineja, kuten meijerituotteita, kalaa, lihaa, munia ja siipikarjaa, koska proteiinit hajoavat aminohappoihin eivätkä ne pysty käsittelemään fenyylialaniinin aminohappoa.
Mitä & ldquo; Fenylketonurics: Sisältää Fenylalanine & rdquo; Tarkoittaa?
Joillakin keinotekoisilla makeutusaineilla on ilmoitus "fenyyli- ketonurikset: sisältää fenyylialaniinia" laatikossa ja sokeripaketissa. Tämä ilmoitus yksinkertaisesti kertoo kaikille, joilla on sekä fyysisesti että fenyyliketonuria, että tuote sisältää fenyylialaniinia ja on siksi tuote, jota fenyyliketonuria ei saisi käyttää. Varoitus ei koske niitä, joilla ei ole tätä tautia, samoin kuin varoitus siitä, että tuote valmistetaan käyttämällä laitteita, jotka prosessoivat maapähkinöitä, eivät sovellu ihmisiin, jotka eivät ole allergisia maapähkinöille.
